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标题
Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome
相关领域
杂合子丢失 损失函数 复合杂合度 遗传学 突变 功能（生物学） 生物 医学 基因 等位基因 表型
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.014
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2014.10.014 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Dagmar Wieczorek; William G. Newman; Thomas Wieland; Tea Berulava; Maria Kaffe; et al
出版日期：2014-11-26
求助人
腊梅 在 2025-09-22 20:02:41 发布，悬赏 10 积分
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