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PNPT1 mutations may cause Aicardi-Goutières-Syndrome
PNPT1突变可能导致Aicardi-Goutières综合征
相关领域
干扰素 脑病 错义突变 高强度 背景（考古学） 医学 复合杂合度 病理 小头畸形 外显子组测序 生物 免疫学 突变 遗传学 内科学 基因 磁共振成像 放射科 古生物学
网址
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.10.005
DOI
10.1016/j.braindev.2020.10.005 doi
其它 期刊：Brain and Development
作者：Daniel Bamborschke; Mona Kreutzer; Anne Koy; Friederike Koerber; Nadja Lucas; et al
出版日期：2020-11-04
求助人
筱楠 在 2025-05-03 22:00:00 发布自辽宁，悬赏 10 积分
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