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Novel mutation in RP2 gene in two brothers with X-linked retinitis pigmentosa and mtDNA mutation of Leber hereditary optic neuropathy who showed marked differences in clinical severity 患有X连锁视网膜色素变性和Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的两兄弟的RP 2基因新突变,临床严重程度显着差异
相关领域
色素性视网膜炎
突变
医学
遗传学
线粒体DNA
外显子
眼科
生物
基因
视网膜
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| 其它 |
期刊:American Journal of Ophthalmology 作者:Yukihiko Mashima; Masamich Saga; Yoshiki Hiida; Yutaka Imamura; Jun Kudoh; et al 出版日期:2000-09-01 |
| 求助人 | |
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