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 Two unrelated fetuses with ITPR1 missense variants and fetal hydrops ITPR1错义变异和胎儿水肿的两例无血缘关系胎儿
相关领域
错义突变
先证者
遗传学
脊髓小脑共济失调
生物
胎儿
外显子组测序
复合杂合度
基因
突变
怀孕
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| 其它 |
期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Samantha P. Harris; Manesha Putra; Kelly L. Gilmore; Neeta L. Vora 出版日期：2023-09-13 |
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