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A heterozygous 9q34 deletion encompassing SPTAN1 as a cause of distal myopathy 相关领域
单倍率不足
肌肉活检
外显子组测序
生物
肌病
免疫细胞化学
病理
先天性肌病
遗传学
染色体
杂合子优势
活检
分子生物学
Y染色体
外显子组
骨骼肌
肌肉无力
21号染色体
周围神经病变
复合杂合度
9号染色体
突变
X染色体
生物标志物
医学
外显子
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| 其它 |
期刊:European Journal of Human Genetics 作者:Liedewei Van de Vondel; Jonathan De Winter; Alice Monticelli; Natacha Camacho; Tine Deconinck; et al 出版日期:2025-09-25 |
| 求助人 | |
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