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[高分] PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity
努南综合征中的PTPN 11突变：分子谱、基因型-表型相关性和表型异源性
相关领域
PTPN11型 努南综合征 错义突变 遗传学 生物 遗传异质性 表型 原癌基因酪氨酸蛋白激酶Src 突变 分子生物学 基因 磷酸化 克拉斯
网址
https://doi.org/10.1086/340847
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1086/340847 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Marco Tartaglia; Kamini Kalidas; Adam Shaw; Xiaoling Song; Dan L. Musat; et al
出版日期：2002-06-01
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可爱的函函 在 2025-09-20 19:25:01 发布，悬赏 50 积分
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