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标题
An intronic mutation in a lariat branchpoint sequence is a direct cause of an inherited human disorder (fish-eye disease)
线粒体分支点序列中的突变是人类遗传性疾病（鱼眼病）的直接原因
相关领域
生物 遗传学 点突变 内含子 外显子 空等位基因 错义突变 编码区 复合杂合度 突变 基因 RNA剪接 非翻译区 分子生物学 等位基因 信使核糖核酸 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1172/jci118800
AI链接 jci.org europepmc.org europepmc.org nih.gov psu.edu cloudfront.net nih.govdoi.org
DOI
10.1172/jci118800 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Investigation
作者：Jan Albert Kuivenhoven; H Weibusch; P. Haydn Pritchard; Harald Funke; Rob Benne; et al
出版日期：1996-07-15
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zhx 在 2025-09-21 12:40:35 发布，悬赏 10 积分
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