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标题
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration
UBAP 1L功能丧失变体导致常染色体隐性视网膜变性
相关领域
失明 遗传学 视网膜变性 损失函数 疾病 鉴定（生物学） 生物 基因 遗传力 视网膜 遗传力缺失问题 功能（生物学） 医学 遗传变异 表型 基因型 病理 验光服务 植物 生物化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101106
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2024.101106 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Ji Hoon Han; Kim Rodenburg; Tamar Hayman; Giacomo Calzetti; Karolina Kamińska; et al
出版日期：2024-02-28
求助人
wang 在 2025-09-29 09:43:19 发布自江苏，悬赏 10 积分
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