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[求助补充材料] Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD
TNRC6B中的致病变异体导致以发育迟缓/智力残疾和包括自闭症和ADHD在内的一系列神经行为表型为特征的遗传疾病
相关领域
单倍率不足 自闭症 外显子组测序 智力残疾 遗传学 全球发育迟缓 语音延迟 错义突变 遗传咨询 自闭症谱系障碍 神经发育障碍 移码突变 表型 拷贝数变化 注意缺陷多动障碍 生物 心理学 基因 精神科 基因组
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2019-106470 doi
求助人
sky 在 2025-08-30 00:22:55 发布自广东,悬赏 20 积分
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