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Second report of SHMT2 related neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities 相关领域
痉挛
错义突变
胼胝体
外显子组测序
心肌病
神经发育障碍
共济失调
智力残疾
遗传学
医学
表型
神经科学
生物
病理
内科学
心力衰竭
物理医学与康复
基因
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| 其它 |
期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Purvi Majethia; Vivekananda Bhat; B.L. Yatheesha; Shahyan Siddiqui; Anju Shukla 出版日期:2022-04-06 |
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