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Whole-exome sequencing uncovers a novel EFEMP2 gene variant (c.C247T) associated with dominant nonsyndromic thoracic aortic aneurysm
全外显子组测序发现一种新的EFEMP2基因变异体（c.C 247T）与显性非综合征性胸主动脉瘤相关
相关领域
外显子组测序 动脉瘤 遗传学 外显子 基因 生物 家族史 候选基因 外显子组 遗传倾向 生物信息学 主动脉瘤 医学 动脉瘤 内科学 突变 外科
网址
https://doi.org/10.1093/labmed/lmad109
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/labmed/lmad109 doi
其它 期刊：Laboratory Medicine
作者：Parham Sadeghipour; Marzieh Valuian; Serwa Ghasemi; Farnaz Rafiee; Maryam Pourirahim; et al
出版日期：2023-12-19
求助人
tib 在 2025-09-24 09:43:16 发布，悬赏 10 积分
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