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 Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures 全身发育迟缓伴癫痫发作病例中从头CSNK2A1和CSNK2B变异体的鉴定
相关领域
智力残疾
外显子组测序
酪蛋白激酶2
遗传学
全球发育迟缓
表型
生物
外显子组
丝氨酸
癫痫
激酶
苏氨酸
医学
蛋白激酶A
基因
磷酸化
神经科学
丝裂原活化蛋白激酶激酶
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Human Genetics 作者：Mitsuko Nakashima; Jun Tohyama; Eiji Nakagawa; Yoshihiro Watanabe; Gaik-Siew Ch’ng; et al 出版日期：2019-01-17 |
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