发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Prevalence of Genetic Diagnoses in a Cohort With Valvar Pulmonary Stenosis
相关领域
医学 努南综合征 先证者 外显子组测序 心脏病 队列 疾病 基因检测 遗传咨询 儿科 内科学 生物信息学 遗传学 表型 突变 基因 生物
网址
https://doi.org/10.1161/circgen.121.003635
AI链接 ahajournals.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1161/circgen.121.003635 doi
其它 期刊：Circulation Genomic and Precision Medicine
作者：K. Nicole Weaver; Jing Chen; Amy Shikany; Pete S. White; Carlos E. Prada; et al
出版日期：2022-06-06
求助人
晓希凝安 在 2025-09-24 19:14:36 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Exome Sequencing Expands the Genetic Diagnostic Spectrum for Pediatric Hearing Loss
  2. A novel ABCD1 mutation detected by next generation sequencing in presumed hereditary spastic paraple...
  3. A novel de novo COL1A1 mutation in a Thai boy with osteogenesis imperfecta born to consanguineous pa...
  4. Identification of a CNGB1 Frameshift Mutation in a Han Chinese Family with Retinitis Pigmentosa
  5. Genetic analysis and identification of novel variations in Chinese patients with pediatric epilepsy ...
  6. [Analysis of SACS mutation in a family affected with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoi...
  7. CONCOMITANT MUTATIONS IN INHERITED RETINAL DYSTROPHIES
  8. New generation sequencing for the diagnosis of intellectual disabilities: Exome sequencing or large ...
  9. [Clinical and genetic analysis of a child with neonatal severe parathyroidism].
  10. Clinical utility of Whole Exome Sequencing for rare Mendelian disorders: phenotypic-driven strategy ...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI2S 科研通AI2S 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 weaver-et-al-2022-prevalence-of-genetic-diagnoses-in-a-cohort-with-valvar-pulmonary-stenosis.pdf (270.49 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    19:14:39 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    19:14:36 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    19:14:36 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    晓希凝安 晓希凝安 Lv8 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
刚刚
myfdll发布了新的文献求助10
1秒前
Xx发布了新的文献求助10
1秒前
蓝桥兰灯完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
浮浮世世发布了新的文献求助10
3秒前
ccc冲冲冲发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
SHAO完成签到，获得积分0
5秒前
apricity完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
烂漫碧玉发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
8秒前
xu2024发布了新的文献求助10
8秒前
朱琦完成签到 ，获得积分10
8秒前
9秒前
乐正怡发布了新的文献求助10
9秒前
田野完成签到，获得积分10
10秒前
10秒前
11秒前
科研通AI5的应助被LLLM11采纳，获得10
12秒前
龙胆淤肝丸完成签到 ，获得积分10
12秒前
ccc冲冲冲完成签到，获得积分10
12秒前
万能图书馆的应助被myfdll采纳，获得10
13秒前
14秒前
龙弟弟发布了新的文献求助10
14秒前
田野发布了新的文献求助10
14秒前
巴扎嘿发布了新的文献求助10
16秒前
量子星尘发布了新的文献求助20
16秒前
李健的小迷弟的应助被田野采纳，获得10
19秒前
花花完成签到，获得积分10
19秒前
Lisztan发布了新的文献求助10
20秒前
21秒前
22秒前
22秒前
JamesPei的应助被蓝色夏威夷采纳，获得10
23秒前
25秒前
25秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4693328
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4064140
关于积分的说明 12566263
捐赠科研通 3762428
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2077996
邀请新用户注册赠送积分活动 1106309
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 984731
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通