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A 649 kb microduplication in 1p34.1, including POMGNT1, in a patient with microcephaly, coloboma and laryngomalacia; and a review of the literature 相关领域
喉软化
小头畸形
疣
基因复制
遗传学
表型
生物
全球发育迟缓
基因
医学
震颤
外科
气道
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期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Nicolien Hanemaaijer; Trijnie Dijkhuizen; M.L. Haadsma; Margot Boeve; Maartje Boon; et al 出版日期:2009-02-07 |
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