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 脆性X综合征的临床实践指南 相关领域
脆性X综合征
FMR1型
自闭症谱系障碍
指南
自闭症
智力残疾
脆性x
临床实习
医学
精神科
临床诊断
疾病
心理学
儿科
遗传学
基因
家庭医学
生物
病理
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| 其它 | 脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。 |
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