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标题
Biallelic CACNA1A variants: Review of literature and report of a child with drug‐resistant epilepsy and developmental delay
相关领域
癫痫 错义突变 萎缩 全球发育迟缓 抗药性癫痫 遗传咨询 脑病 医学 儿科 心理学 遗传学 神经科学 突变 生物 表型 精神科 基因
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.62960 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
作者:Vivien M. Y. Wong‐Spracklen; Anna Kolesnik; Josefine Eck; Saras Sabanathan; Olivera Spasić-Bošković; et al
出版日期:2022-09-05
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