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  Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants 生物素-组胺反应性基础神经节疾病：对科威特新型变种病例的临床、放射学和分子结果的回顾性审查
相关领域
医学
肌张力障碍
儿科
构音障碍
脑病
基底节病
复合杂合度
回顾性队列研究
硫胺素
基底神经节
内科学
遗传学
突变
精神科
生物
中枢神经系统
基因
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期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Maryam Aburezq; Ahmad Alahmad; Rasha Alsafi; Asma Al-Tawari; Dina Ramadan; et al 出版日期：2023-09-05 |
| 求助人 |
Jasper
在
2025-09-18 18:48:22 发布，悬赏 10 积分
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