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 Two Novel PKLR Variants in Pyruvate Kinase Deficiency: Insights From Clinical, Molecular and Functional Analysis 相关领域
生物信息学
生物
丙酮酸激酶
丙酮酸激酶缺乏
变构调节
基因
突变
遗传学
复合杂合度
突变体
杂合子丢失
瓜氨酸血症
生物化学
蛋白质亚单位
免疫印迹
HEK 293细胞
分子生物学
外显子
计算生物学
基因分型
糖酵解
桑格测序
同工酶
基因敲除
错义突变
突变
四聚体
肽序列
表型
激酶
转染
序列分析
酶
遗传性球形红细胞增多症
化学
遗传数据
丙酮酸脱氢酶复合物
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期刊：International journal of laboratory hematology 作者：Xiang H; Wen Y; Yang M; Jiang J; Li Y; et al 出版日期：2026/08/01 |
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