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 From PGT-M discovery to mechanism: functional validation of novel compound heterozygous RAG1 mutations in severe combined immunodeficiency 相关领域
生物
桑格测序
复合杂合度
重组激活基因
遗传学
突变
基因
严重联合免疫缺陷
人类遗传学
基因分型
分子生物学
DNA损伤
细胞凋亡
等位基因
癌症研究
免疫缺陷
先证者
外显子组测序
帕金
HEK 293细胞
信号转导
拉格2
程序性细胞死亡
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期刊：Journal of Assisted Reproduction and Genetics 作者：Yongxiang Liu; Xiongwei Shan; Guilan Huang; Yuwei Duan; Yunshi Li; et al 出版日期：2026-05-12 |
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