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  Case Report: Identification of a Heterozygous XPA c.553C>T Mutation Causing Neurological Impairment in a Case of Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A 病例报告：在色素性干皮病A组病例中鉴定出导致神经功能损害的杂合XPA c.553C T突变
相关领域
色素性干皮病
核苷酸切除修复
外显子组测序
突变
互补
基因
DNA修复
遗传学
医学
生物
分子生物学
癌症研究
突变体
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Genetics 作者：Juan Antonio García-Carmona; Matthew J. Yousefzadeh; Fernando Alarcón-Soldevilla; E.M. Fages-Caravaca; Tra L. Kieu; et al 出版日期：2021-08-16 |
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