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标题
Case Report: Identification of a Heterozygous XPA c.553C>T Mutation Causing Neurological Impairment in a Case of Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A
病例报告：在色素性干皮病A组病例中鉴定出导致神经功能损害的杂合XPA c.553C T突变
相关领域
色素性干皮病 核苷酸切除修复 外显子组测序 突变 互补 基因 DNA修复 遗传学 医学 生物 分子生物学 癌症研究 突变体
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.7173...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org doaj.org nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2021.717361 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Juan Antonio García-Carmona; Matthew J. Yousefzadeh; Fernando Alarcón-Soldevilla; E.M. Fages-Caravaca; Tra L. Kieu; et al
出版日期：2021-08-16
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yyxyyx 在 2025-09-16 15:56:11 发布，悬赏 10 积分
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