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标题
A rare case of a male child with post-zygotic de novo mosaic variant c.538C > T in MECP2 gene: a case report of Rett syndrome
一例罕见的男性儿童患有Mecp 2基因受精后新生马赛克变异c.538C T：雷特综合征病例报告
相关领域
雷特综合征 MECP2 遗传学 共济失调 神经学 失用症 医学 儿科 生物 表型 基因 神经科学 失语症
网址
https://bmcneurol.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s128...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12883-021-02500-5 doi
其它 期刊：BMC Neurology
作者：Jhanvi Shah; Harsh Patel; Deepika Jain; Frenny Sheth; Harsh Sheth
出版日期：2021-12-01
求助人
JackMe 在 2025-09-21 22:00:36 发布，悬赏 10 积分
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