A mouse Mecp2-null mutation causes neurological symptoms that mimic Rett syndrome

MECP2 雷特综合征 生物 突变 遗传学 空等位基因 神经发育障碍 安吉曼综合征 神经系统疾病 基因 神经科学 突变体 表型 中枢神经系统疾病
作者
Jacky Guy,Brian Hendrich,Megan C. Holmes,Joanne E. Martin,Adrian Bird
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:27 (3): 322-326 被引量:1421
标识
DOI:10.1038/85899
摘要

Rett syndrome (RTT) is an inherited neurodevelopmental disorder of females that occurs once in 10,000-15,000 births. Affected females develop normally for 6-18 months, but then lose voluntary movements, including speech and hand skills. Most RTT patients are heterozygous for mutations in the X-linked gene MECP2 (refs. 3-12), encoding a protein that binds to methylated sites in genomic DNA and facilitates gene silencing. Previous work with Mecp2-null embryonic stem cells indicated that MeCP2 is essential for mouse embryogenesis. Here we generate mice lacking Mecp2 using Cre-loxP technology. Both Mecp2-null mice and mice in which Mecp2 was deleted in brain showed severe neurological symptoms at approximately six weeks of age. Compensation for absence of MeCP2 in other tissues by MeCP1 (refs. 19,20) was not apparent in genetic or biochemical tests. After several months, heterozygous female mice also showed behavioral symptoms. The overlapping delay before symptom onset in humans and mice, despite their profoundly different rates of development, raises the possibility that stability of brain function, not brain development per se, is compromised by the absence of MeCP2.
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