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Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: a distinct syndrome caused by POLG variants 相关领域
医学
肌病
白内障
肌肉活检
弱点
复合杂合度
儿科
病理
眼科
表型
解剖
活检
遗传学
生物
基因
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| 其它 |
期刊:European Journal of Human Genetics 作者:C. Castiglioni; F. Fattori; B. Udd; M. de los Angeles Avaria; B. Suárez; et al 出版日期:2018-01-22 |
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