SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: a distinct syndrome caused by POLG variants
医学
肌病
白内障
肌肉活检
弱点
复合杂合度
儿科
病理
眼科
表型
解剖
活检
遗传学
生物
基因
作者
Claudia Castiglioni,
Fabiana Fattori,
Bjarne Udd,
María de los Ángeles Avaria,
Bernardita Suárez,
Adele D’Amico,
Alessandro Malandrini,
Rosalba Carrozzo,
Daniela Verrigni,
Enrico Bertini,
Giorgio Tasca
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2018-01-22
卷期号：26 (3): 367-373
被引量：5
链接
nature.com
nih.gov
handle.net
europepmc.org
nih.gov
uchile.cl
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-017-0003-4
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
侯伟玮
发布了新的
文献求助
10
2秒前
嘿嘿
完成签到，获得积分
10
2秒前
充电宝
上传了
应助文件
2秒前
科研通管家
关闭了
辛勤寻凝
的
文献求助
3秒前
共享精神
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
遗忘医生
发布了新的
文献求助
10
3秒前
JamesPei
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
lidark
发布了新的
文献求助
10
3秒前
情怀
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
斯文败类
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
王人捷
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Ava
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
深情安青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
orixero
的
应助
被
沉默
采纳，获得
10
4秒前
悦耳的怀寒
发布了新的
文献求助
10
4秒前
1dfd
发布了新的
文献求助
50
4秒前
Jimmy
发布了新的
文献求助
10
5秒前
斯文败类
的
应助
被
yhzheng
采纳，获得
10
5秒前
彭于晏
上传了
应助文件
7秒前
张虹
完成签到，获得积分
10
7秒前
ww
发布了新的
文献求助
10
7秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
7秒前
汉堡包
的
应助
被
侯伟玮
采纳，获得
10
8秒前
华子黄
完成签到，获得积分
10
8秒前
张欢馨
上传了
应助文件
8秒前
MYLee
完成签到，获得积分
10
9秒前
东方元语
上传了
应助文件
9秒前
cdercder
的
应助
被
是我呀小夏
采纳，获得
10
9秒前
悦耳伟宸
完成签到
，获得积分
10
10秒前
xiaoai
完成签到
，获得积分
10
10秒前
香蕉觅云
的
应助
被
蛋堡
采纳，获得
10
11秒前
甜美的尔岚
发布了新的
文献求助
20
11秒前
天真飞雪
发布了新的
文献求助
10
12秒前
斯文败类
上传了
应助文件
12秒前
戴和家
发布了新的
文献求助
10
12秒前
张欢馨
的
应助
被
寂寞的菠萝
采纳，获得
10
13秒前
英姑
上传了
应助文件
14秒前
wanci
的
应助
被
nelson
采纳，获得
10
14秒前
yhzheng
发布了新的
文献求助
10
16秒前
TulIP
完成签到，获得积分
10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Römisch-Germanische Forschungen
1000
APA handbook of comparative psychology: Basic concepts, methods, neural substrate, and behavior
1000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
The fast track to determining transfer functions of linear circuits: The student guide
500
Electric machines: theory, operating applications, and controls
500
The Analytical and Numerical Solution of Electric and Magnetic Fields
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7603711
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9179552
关于积分的说明
19659126
捐赠科研通
7178814
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3269207
关于科研通互助平台的介绍
2433325
邀请新用户注册赠送积分活动
2263199
今日热心研友
张欢馨
738
6450
woshi123
457
4756
yjh123
117
3820
cdercder
253
2370
22336
160
3160
昏睡的蟠桃
3700
xing_xing
137
2060
catank
175
990
v0id
97
1720
高654866666322
75
1920
挖掘机
2510
丰富语蕊
99
1430
Kao
94
1340
闫霄溯
141
750
Enigma_GEB
119
880
科研狗
1990
aajhajkahna
89
1070
东方元语
100
940
Criminology34
84
860
殷勤的紫槐
1400
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
张欢馨
woshi123
yjh123
cdercder
22336
昏睡的蟠桃
xing_xing
catank
v0id
高654866666322
挖掘机
丰富语蕊
Kao
闫霄溯
Enigma_GEB
科研狗
aajhajkahna
东方元语
Criminology34
殷勤的紫槐
皖公网安备34019202002308
