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[求助补充材料] [高分]
 ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature ACTB缺失或单核苷酸功能丧失变异体：表型的扩展和进一步描述及文献综述
相关领域
单倍率不足
小头畸形
表型
遗传学
生物
损失函数
错义突变
听力损失
智力残疾
感音神经性聋
身材矮小
全球发育迟缓
语音延迟
基因
医学
听力学
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Marion Lesieur‐Sebellin; Kristen Wigby; Élise Schaefer; Aurélie Gouronc; Nicolas Chatron; et al 出版日期：2025-10-08 |
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