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标题
A presumed missense variant in the U2AF2 gene causes exon skipping in neurodevelopmental diseases
神经发育疾病中U2AF2基因的一种推测错义变异导致外显子跳跃
相关领域
错义突变 外显子 生物 遗传学 外显子跳跃 RNA剪接 小头畸形 基因 选择性拼接 复合杂合度 表型 核糖核酸
网址
DOI
10.1038/s10038-023-01128-2 doi
其它 期刊:Journal of Human Genetics
作者:Xiaole Wang; Baiyang You; Fei Yin; Chen Chen; Hailan He; et al
出版日期:2023-02-07
求助人
everlasting 在 2025-11-30 23:34:46 发布自湖南,悬赏 10 积分
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