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 Novel, likely pathogenic variant in ATP7A associated with Menkes disease diagnosed with ultrarapid genome sequencing 相关领域
门克斯病
ATP7A型
移码突变
疾病
医学
生物
遗传学
病理
基因
突变
铜代谢
运输机
有机化学
化学
铜
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期刊：BMJ Case Reports 作者：Amy Backal; Milen Velinov; Jazmin Garcia; C. Louis 出版日期：2024-10-01 |
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