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Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in the population resident in Catalonia: genotype-phenotype correlation 相关领域
生物
苯丙氨酸羟化酶
遗传学
移码突变
基因型
高苯丙氨酸血症
错义突变
表型
人口
基因型-表型区分
等位基因
等位基因异质性
基因
苯丙氨酸
医学
氨基酸
环境卫生
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(2025-6-4)