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Deficiency of the E1β subunit in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a single base substitution to the intron 5, resulting in two alternatively spliced mRNAs in patient with maple syrup urine disease 相关领域
外显子
分子生物学
生物
枫糖尿病
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外显子捕获
基因
遗传学
选择性拼接
亮氨酸
氨基酸
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期刊:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 作者:Yumi Hayashida; Hiroshi Mitsubuchi; Yasuhiro Indo; Kohji Ohta; Fumio Endo; et al 出版日期:1994-02-01 |
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