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 A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients ISPD基因c.1251G>A剪接位点突变是中国人先天性肌营养不良的常见原因
相关领域
外显子
先天性肌营养不良
突变
遗传学
中国家庭
肌营养不良
剪接位点突变
剪接
基因
医学
基因突变
生物信息学
生物
选择性拼接
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期刊：Clinical Genetics 作者：Danyu Song; Xiaona Fu; Ge Lin; Xingzhi Chang; Cuijie Wei; et al 出版日期：2020-01-07 |
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