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 Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect 慢性GM2神经节苷脂沉积症Sandhoff型与一种新的错义HEXB基因突变相关，导致双重致病作用
相关领域
桑德霍夫病
错义突变
神经节苷脂病
生物
遗传学
突变
基因
生物化学
酶
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Massimo Santoro; Anna Modoni; Mario Sabatelli; Francesca Madia; Fiorella Piemonte; et al 出版日期：2007-01-24 |
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