Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect

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标题	Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect 慢性GM2神经节苷脂沉积症Sandhoff型与一种新的错义HEXB基因突变相关，导致双重致病作用相关领域桑德霍夫病错义突变神经节苷脂病生物遗传学突变基因生物化学酶
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.12.004
DOI	10.1016/j.ymgme.2006.12.004 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Massimo Santoro; Anna Modoni; Mario Sabatelli; Francesca Madia; Fiorella Piemonte; et al 出版日期：2007-01-24
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