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 Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing 平衡染色体插入作为复发性家族性微结构异常的机制：使用长阅读全基因组测序的详细分析
相关领域
生物
遗传学
先证者
断点
结构变异
全基因组测序
染色体重排
拷贝数变化
基因组
基因复制
外显子组测序
染色体
荧光原位杂交
核型
突变
基因
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Hajime Shirai; Keiko Shimojima Yamamoto; Hirokazu Arai; Yukio Sawaishi; S.C. Fujita; et al 出版日期：2025-09-24 |
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