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标题
Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing
平衡染色体插入作为复发性家族性微结构异常的机制：使用长阅读全基因组测序的详细分析
相关领域
生物 遗传学 先证者 断点 结构变异 全基因组测序 染色体重排 拷贝数变化 基因组 基因复制 外显子组测序 染色体 荧光原位杂交 核型 突变 基因
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-025-01408-z
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-025-01408-z doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Hajime Shirai; Keiko Shimojima Yamamoto; Hirokazu Arai; Yukio Sawaishi; S.C. Fujita; et al
出版日期：2025-09-24
求助人
Hot 在 2025-09-29 10:07:51 发布自湖北，悬赏 10 积分
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