A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1

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标题	A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.12.011
DOI	10.1016/j.nmd.2022.12.011 doi
其它	期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Pedro M. Rodríguez Cruz; Gianina Ravenscroft; Daniel Natera‐de Benito; Aisling Carr; Adnan Manzur; et al 出版日期：2022-12-22
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