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Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities 双基因PRMT 7病原变体与一种可识别的综合征性神经发育障碍有关,该疾病包括身材矮小、肥胖以及颅面和手指异常
相关领域
短乳
身材矮小
自闭症谱系障碍
张力减退
全球发育迟缓
神经发育障碍
智力残疾
颅面
颅面畸形
医学
遗传学
儿科
心理学
表型
自闭症
生物
精神科
基因
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期刊:Genetics in Medicine 作者:Elisa Calì; Mohnish Suri; Marcello Scala; Matteo P. Ferla; Shahryar Alavi; et al 出版日期:2022-11-18 |
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