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 A clinical and electrophysiological case study of a child with a novel frame shift mutation in the CACNA1F and missense variation of RIMS1 genes 一名患有CACNA 1F新型移码突变和RIMS 1基因错义变异的儿童的临床和电生理病例研究
相关领域
先证者
错义突变
视网膜电图
眼球震颤
移码突变
无症状的
遗传学
医学
眼科
听力学
突变
生物
病理
基因
视网膜
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| 网址 | |
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| 其它 |
期刊：Documenta Ophthalmologica 作者：Paul F. Weston; Deepa Taranath; Jan Liebelt; Nicholas M. Smith 出版日期：2022-08-10 |
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