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标题
A clinical and electrophysiological case study of a child with a novel frame shift mutation in the CACNA1F and missense variation of RIMS1 genes
一名患有CACNA 1F新型移码突变和RIMS 1基因错义变异的儿童的临床和电生理病例研究
相关领域
先证者 错义突变 视网膜电图 眼球震颤 移码突变 无症状的 遗传学 医学 眼科 听力学 突变 生物 病理 基因 视网膜
网址
https://doi.org/10.1007/s10633-022-09892-w
DOI
10.1007/s10633-022-09892-w doi
其它 期刊：Documenta Ophthalmologica
作者：Paul F. Weston; Deepa Taranath; Jan Liebelt; Nicholas M. Smith
出版日期：2022-08-10
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海宁 在 2025-09-21 22:41:58 发布自湖南，悬赏 10 积分
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