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 Loss‐of‐Function Variant in PPP1R12A‐Related Urogenital and/or Brain Malformation Syndrome: Expanded Phenotype of Sex Reversal PPP1R12A相关泌尿生殖系统和/或脑畸形综合征的功能丧失变异：性别逆转的扩展表型
相关领域
前脑无裂
桑格测序
外显子组测序
泌尿生殖系统
生物
超长
遗传学
表型
损失函数
移码突变
小头畸形
性发育障碍
小阴茎
突变
尿道下裂
基因
解剖
胎儿
怀孕
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Silvina Contreras‐Capetillo; Melania Abreu‐González; Yahir Centeno‐Navarrete; Stephany Renatta Ferro‐Muñoz; Julio Ceballos‐Zapata; et al 出版日期：2024-09-11 |
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