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 Yield of Exome Sequencing for Mendelian Disorders Screening in Asymptomatic Fetuses Undergoing Prenatal Diagnosis: A Retrospective Analysis of 1766 Cases 产前诊断无症状胎儿孟德尔障碍筛查的外显子组测序结果：1766例回顾性分析
相关领域
外显子组测序
医学
产前诊断
无症状的
移码突变
孟德尔遗传
错义突变
胎儿
遗传学
回顾性队列研究
基因检测
外显子组
儿科
内科学
怀孕
生物
基因
突变
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期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Guan Wang; Ting Xue; Tian Xie; Min Liang; Longsheng Zhan; et al 出版日期：2025-07-22 |
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