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 A novel loss-of-function mutation in LACC1 underlies hereditary juvenile arthritis with extended intra-familial phenotypic heterogeneity LACC1中一种新的功能丧失突变是具有扩展家族内表型异质性的遗传性幼年关节炎的基础
相关领域
外显子组测序
表型
遗传学
补体因子I
医学
桑格测序
外显率
遗传异质性
突变
免疫学
补体系统
生物
基因
抗体
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期刊：Rheumatology 作者：Yonatan Butbul Aviel; Ayala Ofir; Ofer Ben‐Izhak; Euvgeni Vlodavsky; Netanel Karbian; et al 出版日期：2021-01-10 |
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