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 Diagnostic value of plasma lysosphingolipids levels in a Niemann-Pick disease type C patient with transient neonatal cholestasis 相关领域
肝脾肿大
医学
胆汁淤积
尼曼-皮克病，C型
新生儿胆汁淤积症
黄疸
NPC1
尼曼-皮克病
低蛋白血症
复合杂合度
溶酶体贮存病
肝病
疾病
胃肠病学
内科学
病理
儿科
胆道闭锁
基因
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肝移植
遗传学
生物
移植
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