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 Clinical and pathophysiological delineation of musculocontractural Ehlers—Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS‐ DSE ): A detailed and comprehensive glycobiological and pathological investigation in a novel patient 相关领域
硫酸皮肤素
埃勒斯-丹洛斯综合征
糖胺聚糖
硫酸软骨素
病理生理学
纤维
前胶原肽酶
结缔组织
病理
胶原纤维
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生物
解剖
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医学
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期刊：Human Mutation 作者：Mari Minatogawa; Takuya Hirose; Shuji Mizumoto; Tomomi Yamaguchi; Chiai Nagae; et al 出版日期：2022-07-17 |
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