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  Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia 新型FGFR3突变在受体胞外结构域中产生半导体残基，导致软骨发育不全或严重形式的软骨发育不全
相关领域
错义突变
软骨发育不全
遗传学
突变
外显子
生物
成纤维细胞生长因子受体3
表型
遗传异质性
遗传咨询
点突变
侏儒症
基因
受体
成纤维细胞生长因子
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：European Journal of Human Genetics 作者：S. Heuertz; Martine Le Merrer; Bernhard Zabel; Michael Wright; Laurence Legeai‐Mallet; et al 出版日期：2006-08-16 |
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