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 Compound heterozygous TMEM67 biallelic variants including a novel frameshift mutation in two Filipino adolescent siblings with Joubert syndrome 两名患有Joubert综合征的菲律宾青少年兄弟姐妹中的复合杂合TMEM67双等位基因变异，包括一种新的移码突变
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张力减退
复合杂合度
共济失调
移码突变
外显子组测序
遗传学
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生物
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