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Compound heterozygous TMEM67 biallelic variants including a novel frameshift mutation in two Filipino adolescent siblings with Joubert syndrome
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作者
Khloe L. Kruzette Solijon,
Roi O. Engkong,
Barbra Charina V. Cavan,
Loke Y. Ong,
Yi‐Hsuan Chen,
Han-I Lin,
Chin‐Hsien Lin,
Gerard Saranza
出处
期刊：
Journal of Neural Transmission
[Springer Science+Business Media]
日期：2025-01-23
卷期号：132 (5): 655-661
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00702-025-02885-4
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