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标题
MYH2-associated myopathy caused by novel compound heterozygous mutations: a case report and literature review
新型复合杂合突变致MYH2相关肌病1例并文献复习
相关领域
复合杂合度 肌病 外显子 遗传学 肌肉活检 突变 先天性肌病 基因检测 医学 生物 病理 基因 活检
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-025-01400-7
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-025-01400-7 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Yulai Kang; Yang Tong; Chen Xue; Min Zhuo; Chunhua Tang; et al
出版日期：2025-09-01
求助人
猪猪hero 在 2025-12-21 07:32:10 发布自广东，悬赏 10 积分
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