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Identification of four new mutations in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) gene in two patients: one of the variant alleles, 511C-->T, is present at an unexpectedly high frequency in the general population, as was the case for 625G-->A, together conferring susceptibility to ethylmalonic aciduria
在两名患者中鉴定出短链脂肪酸脱酶（SCAD）基因中的四种新突变：其中一种变异基因511 C--T在普通人群中以出乎意料的高频率存在，就像625 G-- A的情况一样，共同赋予了对甲基丙二酸尿症的易感性
相关领域
等位基因 生物 复合杂合度 遗传学 等位基因频率 点突变 突变 基因 内分泌学 内科学 分子生物学 医学
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/7.4.619
AI链接 oup.com nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/7.4.619 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Niels Gregersen
出版日期：1998-04-01
求助人
Yella 在 2025-09-19 14:45:34 发布，悬赏 10 积分
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