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  Identification of four new mutations in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) gene in two patients: one of the variant alleles, 511C-->T, is present at an unexpectedly high frequency in the general population, as was the case for 625G-->A, together conferring susceptibility to ethylmalonic aciduria 在两名患者中鉴定出短链脂肪酸脱酶（SCAD）基因中的四种新突变：其中一种变异基因511 C--T在普通人群中以出乎意料的高频率存在，就像625 G-- A的情况一样，共同赋予了对甲基丙二酸尿症的易感性
相关领域
等位基因
生物
复合杂合度
遗传学
等位基因频率
点突变
突变
基因
内分泌学
内科学
分子生物学
医学
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| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：Niels Gregersen 出版日期：1998-04-01 |
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