| 标题 |
 Smith-Lemli-Opitz Syndrome with Biallelic c.1295A&gt;G (p.Tyr432Cys) Variant in the <i>DHCR7</i> Gene in a 73-Year-Old Woman: Report of the Oldest Patient 一例73岁女性DHCR7基因双等位基因c.1295A>G（p.Tyr 432Cys）变异的Smith-Lemli-Opitz综合征：最年长患者的报告
相关领域
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
内分泌学
基因
复合杂合度
内科学
遗传学
医学
分子生物学
生物
突变
生物化学
酶
7-脱氢胆固醇还原酶
还原酶
|
| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Molecular Syndromology 作者：M. Yılmaz; Ogun Bebek; Ayberk Türkyılmaz 出版日期：2024-01-01 |
| 求助人 | |
| 下载 | |
|
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
|
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
DW
无极微光
Nole
cdercder
v0id
aaaa
学术文献互助
秋风
一去
现代的代丝
狂野紫丝
GingerF
aajhajkahna
arniu2008
Kao
Juvenilesy
xing_xing
我能私信骂你吗
畔畔
挖掘机
皖公网安备34019202002308
