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 Smith-Lemli-Opitz Syndrome with Biallelic c.1295A&gt;G (p.Tyr432Cys) Variant in the <i>DHCR7</i> Gene in a 73-Year-Old Woman: Report of the Oldest Patient 一例73岁女性DHCR7基因双等位基因c.1295A>G（p.Tyr 432Cys）变异的Smith-Lemli-Opitz综合征：最年长患者的报告
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生物化学
酶
7-脱氢胆固醇还原酶
还原酶
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期刊：Molecular Syndromology 作者：M. Yılmaz; Ogun Bebek; Ayberk Türkyılmaz 出版日期：2024-01-01 |
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白石桥的锁匠
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