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Smith-Lemli-Opitz Syndrome with Biallelic c.1295A&gt;G (p.Tyr432Cys) Variant in the <i>DHCR7</i> Gene in a 73-Year-Old Woman: Report of the Oldest Patient
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作者
M. Yılmaz,
Ogun Bebek,
Ayberk Türkyılmaz
出处
期刊：
Molecular Syndromology
[Karger Publishers]
日期：2024-01-01
卷期号：15 (4): 317-323
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1159/000536343
摘要
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), a genetic developmental disorder characterized by various congenital anomalies, arises from a loss of normal
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