Molecular analysis of acute intermittent porphyria: mutation screening in 20 patients in Germany reveals 11 novel mutations - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	Molecular analysis of acute intermittent porphyria: mutation screening in 20 patients in Germany reveals 11 novel mutations 相关领域急性间歇性卟啉症疏孔素原脱氨酶内含子遗传学外显子卟啉生物突变分子生物学疏孔素原外显率基因基因型移码突变表型内分泌学
网址	https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2003.12.003
DOI	10.1016/j.bcmd.2003.12.003 doi
其它	期刊：Blood Cells Molecules and Diseases 作者：L VONBRASCH; C. Zang; Thomas Haverkamp; Horst Schlechte; H. Heckers; et al 出版日期：2004-02-04
求助人	wjr 在 2025-09-22 16:45:40 发布，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

Oxford University Press

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 123456关注了科研通微信公众号

1秒前; 852上传了应助文件

1秒前; 董亚琴完成签到，获得积分10

1秒前; 万能图书馆上传了应助文件

2秒前; 黎维豪发布了新的文献求助10

3秒前; Orange上传了应助文件

3秒前; 脑洞疼上传了应助文件

3秒前; Hello的应助被我是海盗采纳，获得10

5秒前; 李健的应助被彭梦采纳，获得10

5秒前; 上官若男的应助被文瑄采纳，获得10

5秒前; dlfg发布了新的文献求助10

6秒前; Orange的应助被缓慢三德采纳，获得30

6秒前; ll发布了新的文献求助150

6秒前; 草原狼发布了新的文献求助30

7秒前; Jasper上传了应助文件

7秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

8秒前; 科目三上传了应助文件

9秒前; 卤鸡腿上传了应助文件

9秒前; 玖月发布了新的文献求助10

9秒前; 吴壹凡发布了新的文献求助10

9秒前; orixero上传了应助文件

10秒前; 充电宝上传了应助文件

10秒前; 研友_VZG7GZ的应助被淳于白凝采纳，获得10

11秒前; 隐形曼青上传了应助文件

11秒前; 勤劳的初柳完成签到，获得积分10

11秒前; 小米的稻田发布了新的文献求助10

11秒前; 万能图书馆上传了应助文件

11秒前; Dean的应助被含糊的尔槐采纳，获得50

13秒前; nannannan完成签到，获得积分10

13秒前; 高大一一发布了新的文献求助10

13秒前; 彭于晏的应助被faker采纳，获得10

13秒前; 上官若男上传了应助文件

13秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

13秒前; dlfg完成签到，获得积分10

14秒前; xin完成签到，获得积分10

14秒前; 浮游上传了应助文件

14秒前; nannannan发布了新的文献求助10

15秒前; 陈娜娜发布了新的文献求助10

16秒前; 科研通AI5上传了应助文件

16秒前; 文静的猕猴桃发布了新的文献求助10

17秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500; Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400; Why America Can't Retrench (And How it Might) 400; Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390; Higher taxa of Basidiomycetes 300; Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4663707; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4045402; 关于积分的说明 12513387; 捐赠科研通 3737890; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2064164; 邀请新用户注册赠送积分活动 1093791; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 974379

今日热心研友

野性的蓝天

遇上就这样吧

昏睡的蟠桃

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通