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Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly SHH甾醇识别区的截短变异导致高远距表型而不是低远距—前脑无裂
相关领域
超长
前脑无裂
音猬因子
胼胝体发育不全
生物
胼胝体
解剖
遗传学
胎儿
信号转导
怀孕
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| 其它 | Yamada M, Mizuno S, Inaba M, Uehara T, Inagaki H, Suzuki H, Miya F, Takenouchi T, Kurahashi H, Kosaki K. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. Am J Med Genet A. 2024 Aug;194(8):e63614. doi: 10.1002/ajmg.a.63614. Epub 2024 Apr 2. PMID: 38562108. |
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