| 标题 |
 Niemann-Pick Disease Type C: Mutation Spectrum and Novel Sequence Variations in the Human NPC1 Gene 尼曼-皮克病C型：人类NPC1基因的突变谱和新的序列变异
相关领域
NPC1
移码突变
尼曼-皮克病，C型
溶酶体贮存病
错义突变
尼曼-皮克病
基因
遗传学
生物
突变
编码区
生物信息学
序列（生物学）
复合杂合度
序列分析
医学
疾病
内体
病理
细胞内
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| 其它 |
期刊：Molecular Neurobiology 作者：Márcia Polese-Bonatto; Hugo Bock; Ana Carolina Silva Rodrigues Farias; Rafaella Mergener; Maria Cristina Cotta Matte; et al 出版日期：2019-02-28 |
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